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Genetische Präimplantationsdiagnostik (PGD)

Es handelt sich um eine neulich eingeführte Technik, deren Grundlage genetische Untersuchung des Embryos, noch vor seinem Transfer in die Gebärmutterhöhle, ist. Diese Technik stellt eigentlich einen diagnostischen Test zur Ausschließung der bekannten genetischen Fehler oder Chromosomenabnormitäten dar. Die Untersuchung ist nach der Mikromanipulationsentnahme von einer oder zwei Zellen von einem achtzelligen Embryo unternommen. Diese Zellen werden nachfolgend genetisch untersucht.

Durch diesen Eingriff wird der Embryo nicht beschädigt, weil jede Zelle in diesem Stadium einer selbstständigen Entwicklung fähig ist. Die häufigsten Indikationen für die genetische Präimplantationsdiagnostik sind die Chromosomenstörung bei einem der Eltern, die Geburt eines Kindes mit angeborenem Entwicklungsfehler, das höhere Alter der Frau, erfolglose vorhergehende IVF Zyklen, wiederholte Fehlgeburte a.u. 

 

Was ist PGD?


Es handelt sich um einen Komplex von Techniken, die bei der Ermittlung des Erbguts von Embryozellen (Blastomeren) Anwendung finden. Durch diese Techniken können Störungen in der Anzahl und im Aufbau der Chromosomen aufgespürt werden, die das Entstehen angeborener Entwicklungsfehler und anderer Erkrankungen hervorrufen können.
In unserer Klinik untersuchen wir vor allem Embryozellen im D3-Stadium, d.h. dritter Kultivationstag nach der Eientnahme.

Wann empfiehlt sich PGD?
§ mehrfaches Fehlschlagen der IVF-Techniken
§ höheres Alter der Patientin
§ positive genetische Untersuchung oder deren Prädisposition bei einem Paar, welches IVF
durchgemacht hat
§ Geburt eines Kindes mit einem angeborenen Entwicklungsfehler
§ wiederholte Fehlgeburten u.a.

Was ist für eine erfolgreiche Entnahme von Embryozellen (Blastomeren) notwendig?
§ ausreichender Gewinn von Oozyten
§ Befruchtung mit der ICSI-Methode
§ ausreichende Zahl von mindestens 6 qualitätsgerechten Embryozellen am Tag der geplanten Entnahme (sich regelmäßig teilende Embryonen mit minimaler Fragmentation)

Wie erfolgt die Entnahme der Embryozellen?
§ bei dem Embryo wird die Pelluzidumzone angeschnitten (sog. asisstiertes Hatching)
§ eigentliche Biopsie entweder durch Herausdrücken oder Ansaugen der Zelle
§ Fixation
§ eigentliche Untersuchung mit der FISH-Methode im zytogenetischen Labor (wir arbeiten mit zytogenetischen und bioptischen Labor CGB Ostrava, mit Frau RNDr.Uvírová, zusammen)
§ nach erfolgreicher Untersuchung der Blastomere werden die gesunden, zu transferierenden Embryonen in der Regel nach weiteren 2 Tagen Kultivierung, d.h. am 5. Kultivierungstag, untersucht

Können alle genetischen Informationen mit Hilfe der PGD-Methode ermittelt werden?
Mit dieser Methodik können wir in das Erbgut des zu untersuchenden Embryos "hineinsehen". Wenn es sich auch um eine zuverlässige Methode handelt, so können nicht alle genetischen Erkrankungen erfasst werden. Daher wird den Patientinnen, die nach erfolgter PGD schwanger werden, empfohlen, während der Schwangerschaft weitere Tests wie z.B. eine Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) zu absolvieren und einen Facharzt, einen Genetiker zu konsultieren.